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Tübinger Forscher haben entdeckt: Makula-Erkrankung wird vererbt

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache in den Industrieländern. Allein in Deutschland sind sieben Millionen Menschen betroffen, davon 500.000 im Spätstadium. Davon ist etwa die Hälfte als sehbehindert registriert.

Zellen der Netzhaut im Auge sind geschädigt: Gegen die trockene Atrophie gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten.   FOTO:
Zellen der Netzhaut im Auge sind geschädigt: Gegen die trockene Atrophie gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten. Foto: Uniklinik
Zellen der Netzhaut im Auge sind geschädigt: Gegen die trockene Atrophie gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten.
Foto: Uniklinik

TÜBINGEN. Ein Forscherteam aus Tübingen, London und Manchester hat treibende Mechanismen von altersbedingter Makuladegeneration (AMD) entdeckt, das teilt die Uniklinik in einer Pressemitteilung mit. Die Studie weist nach, dass die AMD erblich bedingt ist. Sie zeigt Optionen auf, Patienten zu identifizieren, die dieses genetische Risiko in sich tragen, und zu selektieren, welche dieser Patienten voraussichtlich auf komplementmodifizierende Therapeutika ansprechen. Diese Medikamente sind aktuell in der Entwicklung und haben zum Ziel, den Spiegel der FHR-Proteine im Blut zu senken und damit das Risiko oder ein Fortschreiten der Erblindung aufzuhalten.

Die AMD ist die häufigste Erblindungsursache in den Industrieländern. Allein in Deutschland sind sieben Millionen Menschen betroffen, davon 500.000 im Spätstadium. Davon ist etwa die Hälfte als sehbehindert registriert.

Seit Langem ist bekannt, dass Entzündungen am Augenhintergrund eine Rolle bei der Entstehung von AMD spielen. Studien haben eine Reihe von Genen identifiziert, die die Aktivität des Komplementwegs regulieren – ein Schlüsselakteur in der Immunabwehr gegen Krankheitserreger – und die das Risiko einer Person für die Entwicklung der Krankheit beeinflussen. Diese Daten lassen vermuten, dass AMD zumindest teilweise durch ein Versagen der Komplementregulation im Auge verursacht wird. Doch die Rolle dieser Gene war bisher unklar.

In höherer Konzentration

Jetzt haben Forschende neue Methoden entwickelt, um die Proteinprodukte dieser Gene mithilfe der sogenannten Massenspektrometrie zu messen. Bei der Untersuchung des Spiegels konnte das internationale Forschungsteam erstmals zeigen, dass alle fünf FHR-Proteine bei Menschen mit AMD in höherer Konzentration vorhanden sind als bei Menschen ohne AMD.

Das Wissenschaftsteam erforschte außerdem die Gene, die diese Proteine kodieren. Die Untersuchung bestätige, dass genau diese Gene das Risiko an AMD zu erkranken, regeln. Das spricht wiederum dafür, dass die Erhöhungen der Blutproteine durch das genetische Risiko beeinflusst wird, das die Aktivität des Komplementwegs regelt und die AMD-Entwicklung vorantreibt.

Professor Simon Clark, Helmut-Ecker-Stiftungsprofessor für AMD an der Medizinischen Fakultät der Uni Tübingen, der die Arbeit mitbetreut hat, sagte: »Dies ist ein wegweisender Schritt in unserem Verständnis der treibenden Mechanismen hinter bestimmten Arten von AMD. Er folgt auf unsere ursprüngliche Entdeckung von FHR-4 im letzten Jahr. Obwohl jetzt bekannt ist, dass alle FHR-Proteine mit dem Krankheitsrisiko assoziiert sind, ist es unwahrscheinlich, dass dies bei allen AMD-Patienten der Fall ist. Daher wird die Möglichkeit, diese Proteine im Blut der Patienten zu messen, von entscheidender Bedeutung sein, um Patienten zu identifizieren, die irgendwann in der Zukunft auf FHR-gerichtete Therapien reagieren werden.«

Wichtigster Faktor fürs Entstehen

Dr. Richard Unwin, der die Studie an der University of Manchester leitet, ergänzt: »Durch den Einsatz modernster Massenspektrometrie-Methoden können wir diese Proteine nun sicher messen und zum ersten Mal zeigen, was ein wichtiger, wenn nicht sogar der wichtigste Faktor bei der Entstehung der AMD ist. Dies hat die Forschung wirklich vorangebracht und eröffnet ganz neue Bereiche für die Verbesserung der Patientenversorgung: Mit der Entwicklung neuer Behandlungen, die auf diese Proteine abzielen, oder durch die einfache Überwachung der Werte, um herauszufinden, wer ein höheres Maß an Komplement-Aktivierung hat und als solcher von komplementmodifizierenden Behandlungen profitieren wird.« (GEA)